Главное
В Туле появится веломаршрут «Лев Толстой»
Дмитрий Миляев: «Спорт должен стать корпоративной нормой»
Андрей Дубровский познакомил участника проекта «Герой 71» с работой регионального парламента
Мы в соцсетях:
  • Новости
  • Статьи
  • Фоторепортажи
  • Победа-80
  • Рубрики
    • Происшествия
    • Власть
    • Общество
    • Образование
    • Спорт
    • Культура
    • На заметку
    • Новости компаний
    • СвоихНеБросаем
  • Контакты
Logo
Logo
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Редкие заболевания. Что мы о них знаем?!

Редкие заболевания. Что мы о них знаем?!

  • 22.07.2023 11:46
Редкие заболевания. Что мы о них знаем?!
фото: ИА "Регион 71"

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственная генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SMN1, ген SMN2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости.

У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются.

СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев (СМА 1 типа), но и у детей старше 6 месяцев (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может проявиться и у взрослых (СМА 3, СМА 4). Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания.

При отсутствии терапии СМА ведет к неуклонной инвалидизации и даже смерти.

Сегодня ситуация изменилась. Есть препараты, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN – у людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен. Этот белок необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга. Если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания.

Читайте также

Рекомендации по физической активности от тульского специалиста

  • 16 июня 2025 17:22

Неделя с 16 по 22 июня объявлена Минздравом РФ неделей информирования о важности физической активности. В преддверии данной недели мы пообщались с главным внештатным специалистом по медицинской профилактике департамента здравоохранения министерства здравоохранения Тульской области Владимиром Владимировичем Кулагиным.

Читать далее

Жители Чернского района проходят диспансеризацию

  • 14 июня 2025 12:11

В Чернском районе продолжается диспансеризация населения. За пять месяцев этого года возможностью бесплатно пройти медицинское обследование воспользовались 2415 чернян, 505 из них были отправлены на второй этап для дополнительного обследования и уточнения диагноза. Еще 759 человек прошли профосмотр.

Читать далее

Отказ от зависимостей – плюс здоровью и долголетию

  • 10 июня 2025 18:04

С 9 по 15 июня в России проходит Неделя отказа от зависимостей. Речь идет о всех вредных привычках: курении, алкоголе, кальянах. Профилактическая Неделя проводится в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь». О рисках, связанных с зависимостями, нашим читателям рассказали врачи «Тульского областного наркологического диспансера №1».

Читать далее

Лента новостей

В Туле появится веломаршрут «Лев Толстой»
  • 21:09
Дмитрий Миляев: «Спорт должен стать корпоративной нормой»
  • 19:34
Андрей Дубровский познакомил участника проекта «Герой 71» с работой регионального парламента
  • 17:50
Дмитрий Миляев провел в Москве заседание комиссии Госсовета по спорту
  • 16:46
Наркосбытчице из Тулы вынесен приговор
  • 16:27
Из истории Черни
  • 15:51
Где завтра в Чернском районе не будет света
  • 15:45
Все новости

Мы в соцсетях

  • Телеграм
  • Одноклассники
  • Вконтакте

Самое читаемое

1.

Чернских медиков поздравили с профессиональным праздником
  • 10:48 11 июня 2025

2.

В Чернском районе сгорела надворная пристройка к дому
  • 09:40 04 июня 2025

3.

Участники спецоперации из Тулы: «Когда мы вместе – мы непобедимы!»
  • 11:37 28 июня 2025

4.

Yota рассказала об особенностях подготовки школьников к ЕГЭ и ОГЭ в Тульской области
  • 17:08 04 июня 2025

5.

Дмитрий Миляев поздравил молодежь Тульской области с праздником
  • 09:07 28 июня 2025

© 2024 ZARYA-CHERN.RU – сетевое издание «Заря. Чернский район»
Реестровая запись Эл № ФС77-81395. Сетевое издание зарегистрировано 30 июня 2021 г. Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.

Учредитель: ГУ ТО "Информационное агентство "Регион 71"

Главный редактор: И.В. Васютина

Возрастное ограничение: 12+.
Все права на материалы, опубликованные на сайте zarya-chern.ru, принадлежат ГУ ТО
«Информационное агентство «Регион 71» и охраняются в соответствии с законодательством РФ. Использование материалов сайта возможно только с письменного разрешения правообладателя.

яндекс.ћетрика

Страницы

    • О редакции
    • Реклама
    • Подписка
    • Контакты

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов,
Политикой обработки персональных данных пользователей сетевых изданий, входящих в состав ГУ ТО «Информационное агентство «Регион 71» и обработкой персональных данных Яндекс.Метрикой нажмите здесь.